论文概要
研究领域: 计算机视觉 作者: Attila Pintér, Javier Rico, Attila Répai, Jalal Al-Afandi, Adrienn Éva Borsy, András Kozma, Hajnalka Andrikovics, György Cserey 发布时间: 2026-04-29 arXiv: 2604.26869
中文摘要
我们提出了KAYRA，一个端到端的核型分析系统，在临床细胞遗传学实验室的操作约束内运行。KAYRA被架构为容器化的微服务管道，其ML堆栈结合了EfficientNet-B5 + U-Net语义分割器、Mask R-CNN（ResNet-50 + FPN）实例检测器和ResNet-18分类器，通过级联ROI缩小策略编排，使每个下游模型专注于染色体承载区域。相同的容器镜像既可作为云服务部署，也可作为本地安装部署，支持不允许患者数据外泄的临床环境。在一项针对10个中期分裂459条染色体的试点临床评估中，与两个商业参考核型分析系统相比，分割准确率为98.91%（对比78.21%/40.52%），分类准确率为89.1%（对比86.9%/54.5%），旋转准确率为89.76%（对比94.55%/78.43%）。KAYRA在所有三个指标上均优于旧的密度阈值参考（p < 0.0001），在分割上也优于现代AI支持的参考（p < 0.0001）。该系统达到TRL 6成熟度，并集成了诊断细胞遗传学实践所需的人机协同专家审查工作流。本文的核心论点是：多模型细胞遗传学AI服务可以作为微服务架构打包，支持灵活的云或本地部署，同时在试点临床评估中提供强大的经验性能。
原文摘要
We present KAYRA, an end-to-end karyotyping system operating inside clinical cytogenetic laboratory constraints. KAYRA is architected as a containerized microservice pipeline combining EfficientNet-B5 + U-Net semantic segmenter, Mask R-CNN instance detector, and ResNet-18 classifier, orchestrated through cascaded ROI-narrowing. The same container images deploy both as cloud service and on-premise installation. A pilot clinical evaluation on 459 chromosomes from 10 metaphase spreads shows segmentation accuracy of 98.91% (vs. 78.21%/40.52%), classification accuracy of 89.1% (vs. 86.9%/54.5%), and rotation accuracy of 89.76% (vs. 94.55%/78.43%). KAYRA reaches TRL 6 maturity and integrates human-in-the-loop expert-review workflow.
--- *自动采集于 2026-05-04*
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